ANNUNCI IMPORTANTI

Le malattie genetiche- per non dimenticare, per essere informati

Luciano ci parla della malattia che ha colpito su figlio, Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria

In Italia, circa 23.000 persone sono affette da questa malattia: tuttavia essa è ancora poco nota alla classe medica, con conseguenti difficoltà ad ottenere diagnosi e, soprattutto, un appropriato trattamento riabilitativo: ne è derivato la nascita spontanea di Associazioni specifiche che promuovono la diffusione dell'informazione e sostengono la ricerca scientifica. In Italia, il 9 aprile 1999 si è costituita l'Associazione AICMT organizzazione di volontariato, con sede legale a Roma.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota anche come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria o come atrofia muscolare peroneale è una sinfrome genetica che causa degenerazione dei nervi più lunghi, con conseguente indebolimento progressivo ed irreversibile dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani: è una polineuropatia prevalentemente motoria, che causa indebolimento ed atrofia dei muscoli, con inizio da quelli distali (piedi) e diffusione in direzione centripeta (gambe, cosce). Agli arti inferiori, il deficit funzionale, che dipende sia dall'interessamento muscolare sia da problemi biomeccanici, segue un ordine ben definito e permette di graduare la malattia in sette stadi, a gravità crescente. Ad ogni nuovo stadio, il problema dello stadio in corso si va ad aggiungere a quelli degli stadi precedenti, modificando il tipo di deambulazione e determinando la necessità di adottare differenti provvedimenti riabilitativi. Anche se non possiamo impedire la progressione della malattia, l'individuazione della fase in cui il paziente si trova, permette di limitare le conseguenze biomeccaniche dell'indebolimento muscolare, con evidente miglioramento funzionale, nonchè di ostacolare il passaggio alo stadio successivo. Alle mani la malattia inizia più tardivamente portando dei disturbi e difficoltà nell'abbottonare, usare chiusure lampo, avvitare, girare chiavi ec.Tutti i problemi descritti si accentuano col freddo, che comporta anche sensazione di molestia alle gambe, peggioramento dell'equilibrio e della sensibilità fine. Sebbene i geni responsabili della maggior parte dei casi di CMT siano stati recentemente individuati, non esiste ancora una terapia medica in gradi di guarire questa malattia o rallentarne la progressione. La CMT causa una disabilità di grado variabile, che può essere ridotta soltanto con valido intervento riabilitativo di tipo globale, comprendente misure ortesiche, fisioterapiche, ergoterapiche, chirurgo-ortopediche e psicologiche. La ricerca scientifica solo recentemente si è interessata a questa malattia, ma si focalizza sugli aspetti genetici, trascurando pressochè completamente la gestione dei soggetti affetti, cioè la riabilitazione. La CMT è la più frequente malattia neurologica ereditaria (1 caso ogni (500 persone) ed è diffusa in tutto il mondo.

• » Invia tramite EMAIL
• » Versione per la STAMPA
• » Le vostre opinioni

I link correlati all'argomento

• per ulteriori info. sulla malattia
• AICMT Associazione Italiana Charcot Marie Tooth