
I pazienti affetti da albinismo presentano deficit in numerose tappe metaboliche della sintesi di melanina. Nel vero alblnismo con deficit di tirosinasi vi è una mancanza totale di melanina e i capelli sono completamente depigmentati. Nelle altre varianti di albinismo si possono avere piccole quantità di melanina che determinano una colorazione di capelli che va dal giallo chiaro al castano chiaro. Nel piebaldismo vi è una zona localizzata in cui la melanina è totalmente assente, spesso nella regione frontale paramediana che dà origine ad una ciocca di capelli bianchi. Sono state descritte anche famiglie con ciocche di capelli bianchi nella zona occipitale.
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